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前言 醫(yī)學遺傳學是將遺傳學基本理論和醫(yī)學實踐相結合的一門新學科，在出生缺陷預防和產(chǎn)前診斷中起重要作用?？刂迫丝谠鲩L，提高人口素質是我國的一項基本國策，而出生缺陷則是嚴重影響人口素質的一個重要因素，給家庭和社會帶來沉重的精神和經(jīng)濟負擔。為了降低出生缺陷，提高人口素質，2002年衛(wèi)生行政部門制定了《產(chǎn)前診斷技術管理辦法》，同時頒布了與《產(chǎn)前診斷技術管理辦法》相配套的設置管理及技術規(guī)范文件。全國先后成立了各省、市級產(chǎn)前診斷中心，開展產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷工作，有效降低了嚴重出生缺陷兒的出生，為出生人口素質的提高做出了積極貢獻。隨著產(chǎn)前診斷（篩查）工作的深入、診斷（篩查）量的增大、醫(yī)患糾紛風險的上升，更加需要采用科學、高效、合理的手段，以達到規(guī)范管理產(chǎn)前診斷（篩查）的目的。 受江蘇省衛(wèi)生和計劃生育委員會的委托，我們組織省內專家編寫了《醫(yī)學遺傳科——產(chǎn)前診斷管理規(guī)范與操作常規(guī)》一書，意在為江蘇省產(chǎn)前診斷的管理規(guī)范提供參考。本書的內容主要包括產(chǎn)前診斷各類人員崗位職責及各類規(guī)章制度、產(chǎn)前篩查技術操作常規(guī)與質量管理、臨床介入性產(chǎn)前診斷取材操作常規(guī)與質量管理、胎兒細胞遺傳產(chǎn)前診斷操作與質量管理、產(chǎn)前分子細胞遺傳診斷技術操作常規(guī)與質量管理、產(chǎn)前單基因病診斷操作常規(guī)與質量管理、產(chǎn)前超聲結構篩查操作常規(guī)與質量管理、產(chǎn)前遺傳咨詢技術常規(guī)等。本書側重產(chǎn)前診斷的臨床實用性，易于閱讀，相信對醫(yī)院產(chǎn)前診斷專科的建設、對從事產(chǎn)前診斷的實驗室人員和臨床醫(yī)師等都起到很好的指導作用。 本書的編者均是我省從事產(chǎn)前診斷臨床與管理、有著豐富經(jīng)驗的臨床一線主任和知名專家、教授，他們認真查閱、分析了大量的國內外文獻，用心編寫，又經(jīng)省內多名專家審稿，反復修改，終于成稿。在此向為本書的編輯和出版付出辛勤勞動和汗水的各位專家、學者、編輯表示衷心感謝！由于水平有限，本書難免有不足甚至錯誤之處，希望各位讀者批評指正，并在實踐中對本書提出寶貴意見，以便今后進一步修訂和完善。 編者2016年4月 目錄 第一章醫(yī)學遺傳科——產(chǎn)前診斷的性質、任務和機構設置（1） 第一節(jié)醫(yī)學遺傳科——產(chǎn)前診斷的性質、任務和現(xiàn)況（1） 第二節(jié)醫(yī)學遺傳科——產(chǎn)前診斷的學科職能與機構設置（8） 第二章醫(yī)學遺傳科——產(chǎn)前診斷各類崗位職責（10） 第三章醫(yī)學遺傳科——產(chǎn)前診斷各項規(guī)章制度（14） 第一節(jié)產(chǎn)前診斷臨床工作各項規(guī)章制度（14） 第二節(jié)產(chǎn)前診斷（篩查）實驗室規(guī)章制度（17） 第四章臨床產(chǎn)前篩查技術操作常規(guī)與質量管理（26） 第一節(jié)中孕期產(chǎn)前篩查技術操作常規(guī)與質量管理（26） 第二節(jié)早孕期產(chǎn)前篩查技術操作常規(guī)與質量管理（40） 第五章臨床介入性產(chǎn)前診斷取材操作常規(guī)與質量管理（51） 第六章胎兒染色體細胞遺傳的產(chǎn)前診斷技術操作常規(guī)與質量管理（60） 第七章分子細胞遺傳產(chǎn)前診斷技術操作常規(guī)與質量管理（75） 第一節(jié)熒光定量PCR技術（75） 第二節(jié)FISH技術（86） 第三節(jié)微陣列比較基因組雜交技術（94） 第八章產(chǎn)前單基因遺傳病基因診斷技術操作常規(guī)與質量管理（103） 第一節(jié)概述（103） 第二節(jié)脊髓性肌萎縮癥產(chǎn)前基因診斷（111） 第三節(jié)假肥大型肌營養(yǎng)不良癥產(chǎn)前基因診斷（114） 第四節(jié)苯丙酮尿癥產(chǎn)前基因診斷（116） 第五節(jié)遺傳性非綜合征性耳聾產(chǎn)前基因診斷（119） 第六節(jié)21羥化酶缺陷癥產(chǎn)前基因診斷（125） 第九章產(chǎn)前超聲結構篩查技術操作常規(guī)與質量管理（128） 第十章產(chǎn)前遺傳咨詢技術常規(guī)（134） 第一節(jié)血清學篩查和影像學篩查高風險遺傳咨詢技術常規(guī)（134） 第二節(jié)單基因病咨詢常規(guī)（152） 第三節(jié)環(huán)境因素咨詢常規(guī)（164） 附錄1：hAFP／Free hCGβ定量測定（171） 附錄2：1235 AutoDELFIA標準操作程序（181） 附錄3：妊娠相關血漿蛋白A定量測定（192） 附錄4：乙肝病毒核酸定量檢測標準操作程序（200） 附錄5：羊水染色體異常熒光原位雜交(FISH)操作常規(guī)（208） 附錄6：單核苷酸多態(tài)性基因分型芯片檢測染色體微缺失/ 微重復產(chǎn)前檢測操作常規(guī)（215） 附錄7：產(chǎn)前診斷知情同意書（225） 參考文獻（229） |
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